Томские генетики выявили мутации, провоцирующие умственную отсталость у детей
Томский Научно-исследовательский институт медицинской генетики принял участие в программе по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), генетики отобрали 206 пациентов и провели полное геномное исследование.
«Мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны. Эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, могут привести к интеллектуальным нарушениям - аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка», - пояснил руководитель лаборатории цитогенетики Игорь Лебедев, - передает пресс-служба института.
В поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение гена контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.
«Мы исследуем ве клеточные линии - с избытком и недостатком гена. Планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли их скорректировать», - добавил руководитель лаборатории цитогенетики.
В пресс-службе подчеркивают, что семьям с такими детьми томские генетики могут помочь: объяснить, почему возникло отклонение, исключить мутацию во время дородовой генетической диагностики.
Текст:
А. Замятина
Материалы
сайта могут содержать информацию, не подлежащую просмотру лицам младше 18
лет
Финансовая тишина: как построить защиту и заставить деньги работать с помощью ПИФов
Как получить промокод Яндекс Маркета на первый заказ
Почему кеды Golden Goose такие дорогие?
Суррогатное материнство в Москве: путь к родительству или юридический квест?
Образование, которое работает: выбираем курсы с умом
Модернизация периметра без остановки производства: как заменить старое ограждение на 3D-забор
Аллергия на пыль: чек-лист по выбору техники с HEPA-фильтрами и мойками воздуха для здорового дома
Экономьте с умом: гид по лучшим предложениям Sima-Land в феврале-марте 2026
Как выбрать удобные и стильные кроссовки для мальчиков
Футболки премиум класса женские: Как выбрать идеальную модель для комфортного и стильного образа