Ученые: генная терапия способна вылечить тяжелое иммунное заболевание у детей

Опасное врожденное заболевание, которое называют «мальчик в пузыре», является очень редким. Оно встречается один раз на сто тысяч и характеризуется чрезмерной уязвимостью организма к инфекциям, заболеваниями уха, хронической диареей, пневмонией, а также оральным кандидозом. Выявляется этот редкий недуг примерно в шестимесячном возрасте. При этом большинство таких пациентов умирает в первые два года жизни.

Единственным исключением является Дэвид Веттер – малыш, родившийся в Техасе в 1971 году. Все 12 лет своей жизни мальчик находился в непроницаемом пластиковом пузыре, что и повлияло на формирование этого термина.

В ходе одиннадцатилетней работы ученые протестировали два разных режима применения генной терапии у десяти детей с данным заболеванием. Во время исследования второго метода ученые комбинировали генную терапию с химиотерапией, что позволило ликвидировать в костном мозге детей те стволовые клетки, которые не производили жизненно важное вещество – аденозиндезаминазу. Этот энзим, по словам ученых, является жизненно важным для процесса сохранения и производства белых клеток крови.

В настоящее время для лечения дефицита аденозиндезаминазы применяется введение этого вещества при помощи инъекций два раза в неделю. Данный процесс является очень дорогостоящим и длительным. При этом часто он неспособен поднять иммунитет на нужный уровень. Иногда пациенты нуждаются в трансплантации костного мозга, однако крайне редко удается найти подходящих доноров, и ребенок умирает.

Группа исследователей под руководством Дональда Коха использовала метод внедрения специального вируса для восстановления гена, отвечающего за выработку аденозиндезаминазы. Однако результаты применения одной лишь генной терапии заставили ученых двигаться в своем исследовании дальше, и они начали применять вместе с эти видом лечения еще и химиотерапию.

Данный метод уже дал положительные результаты после лечения им нескольких пациентов. Например, медикам удалось поставить на ноги тяжелобольного мальчика из Аризоны. Сейчас малышу уже пять лет и трудно догадаться, что раньше у него было такое серьезное заболевание.           

Текст:

Л. Шторм