Хорея Гентингтона

Название заболеванию дано в честь американского врача Джорджа Гентингтона, впервые описавшего его характерные симптомы.

Причины хореи Гентингтона

Причиной развития хореи Гентингтона является наличие генетического дефекта в коротком плече 4-ой хромосомы. У пациентов, страдающих от данного заболевания, наблюдается удлинение определенного триплетного кода в данном гене. В результате такой аномалии начинается синтез патологического белка, оказывающего токсическое воздействие на клетки центральной нервной системы. Метаболические и биохимические изменения, протекающие в головном мозге, приводят к появлению характерной для болезни Гентингтона симптоматики.

Механизм действия патологических генов при хорее Гентингтона не до конца ясен. Предполагается, что токсическое действие продуцируемого белка обуславливает повреждение полосатого тела или стриатума. Эта структура головного мозга отвечает за координацию и планирование движений.

Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, способным передаваться от родителей к детям. Согласно статистике вероятность наследования генной мутации составляет 50%. Девочки и мальчики наследуют заболевание с одинаковой частотой. Первые симптомы хореи Гентингтона проявляются, как правило, в зрелом возрасте. Ранее начало заболевания свидетельствует о высокой выраженности генетических изменений и является прогностически неблагоприятным признаком.

Симптомы хореи Гентингтона

Для хореи Гентингтона характерные следующие патологические симптомы:

• гиперкинез – для пациентов с болезнью Гентингтона характерно появление беспорядочных, отрывочных и «гротескных» движений, со временем охватывающих все группы мышц. Больные могут гримасничать, причмокивать, шмыгать носом, прищелкивать, что доставляет им значительный дискомфорт. На начальных стадиях развития хореи появляются непроизвольные, незавершенные движения, беспокойство, нарушение координации. Со временем болезнь прогрессирует, приводя к появлению проблем с глотанием и жеванием;
• психические изменения – поражение интеллектуальной и эмоциональной сфер проявляется снижением памяти, внимания, суицидальными настроениями, агрессией;
• расстройство речи – при прогрессировании заболевания у пациентов с хореей Гентингтона появляются трудности в произношении, меняются темп и скорость речи;
• офтальмологическая патология – больные с таким диагнозом страдают от нистагма, скачкообразных движений глазных яблок. Выраженность патологических симптомов может быть настолько сильной, что нарушает сон пациентов с хореей.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагностика хореи Гентингтона начинается с физикального и психологического обследования, позволяющих определить степень выраженности основных патологических изменений. Для подтверждения диагноза применяются следующие методики:

• генетический анализ – после забора крови пациента специалисты  в области генетики осуществляют определение  количества триплетных повторов в четвертой хромосоме пациента. Степень выраженности генетических изменений позволяет выставлять правильный диагноз и прогнозировать течение заболевания;
• КТ, МРТ, ПЭТ и другие методы медицинской визуализации дают возможность проводить оценку степени прогрессирования заболевания. Благодаря современной диагностике удается выявлять изменения, характерные для хореи Гентингтона, еще на доклинической стадии болезни;
• предимплантационная генетическая диагностика – благодаря современным вспомогательным репродуктивным методикам удается проводить отбор эмбрионов, лишенных данной генетической патологии. Благодаря пренатальной диагностике даже семейные пары, один из партнеров в которых страдает от хореи Гентингтона, могут иметь здоровых детей.

Лечение хореи Гентингтона

Этиологическое лечение хореи Гентингтона на сегодняшний день не разработано. Однако израильские специалисты проводят эффективное симптоматическое лечение больных с таким диагнозом, позволяющее поддерживать их качество жизни на высоком уровне. Наблюдение у высококвалифицированных специалистов и проведение регулярных курсов терапии является залогом долголетия пациентов с хореей Гентингтона.

Препараты группы бензодиазепинов и нейролептиков применяются с целью снижения выраженности гиперкинетического синдрома. Использование противопаркинсонических лекарственных средств дает возможность устранять ригидность мышц и гиперкинез. Борьба с депрессией и психическими расстройствами проводится при помощи антипсихотиков и антидепрессантов. В настоящее время израильские специалисты осуществляют разработку и внедрение современных стереотаксических операций для лечения хореи Гентингнтона.

Качественное лечение хореи Гентингтона дает возможность значительно продлевать жизнь пациентов с таким диагнозом.

Для более подробной информации о диагностике и лечении в Израиле хореи Гентингтона с Международной медицинской службой на сайте hospital-israel.ru

или по телефону:

Израиль: +972-54-78-29-585
Израиль: +972-337-413-49
Россия: +749-963-857-35
Украина:​ +380-947-11-48-36